用全基因组测序鉴定一种家养动物的祖先

世界上有什么动物的数量是人类的三倍?背带吊裤带家,谦逊的鸡。人类对蛋类和瘦肉的需求推动了对这种有羽毛鸟类的需求,导致家禽数量超过200亿。

关于家养鸡起源的争议(何时、何地、何种种类)促使一些研究人员在当代鸡种和野生原鸡的基因组中寻找这些信息,这些鸡的候选基因就是这些鸡的来源。通过对600多个亚洲家禽基因组以及所有4个野生原禽物种和5个红原禽亚种的160个基因组进行测序,王。想要了解和确定这些物种之间的关系和亲缘关系,并推导出家养鸡最早出现的地方。

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XpressAmp™直接扩增:简化和加速qPCR结果的时间

随着SARS - CoV - 2在美国和全球肆虐,对COVID - 19检测的需求也在增加。绝大多数COVID-19检测方法使用RT - qPCR检测患者样本(如鼻咽拭子)中的病毒RNA,这些样本收集并存储在病毒或通用运输介质(VTM/UTM)中。这些COVID - 19检测的一般工作流程可细分如下:

  1. 收集和存储患者样本
  2. 将样品运至测试实验室
  3. 从样品中提取RNA
  4. 样品扩增和分析

虽然许多生产这些步骤中使用的产品的公司已经能够适应并显著提高其生产能力,但这些产品的供应与全球测试需求之间仍然存在缺口。样品收集和存储步骤和RNA提取/纯化步骤都有瓶颈和供应限制的趋势。解决这些瓶颈并扩大这些有需求产品生产能力的一种方法是评估在不妨碍从样本中检测病毒RNA的情况下跳过工作流程中的一个步骤的可行性。

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毛细管电泳在您的工作台

频谱紧凑型CE系统

这里有一个好消息:频谱紧凑CE系统现在可以从Promega。

这里有一个更好的消息:各种规模的实验室现在都有机会用个人的台式仪器进行桑格测序和片段分析。

没有坏消息。

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《G家族的女儿》中的历史教训、希望与林奇综合症

林奇综合症是一种常染色体显性遗传易患结直肠癌和某些其他癌症的疾病。考虑到这种疾病对遗传谱系中患有这种疾病的家庭造成的人员伤亡,这个简单的、一句话的定义似乎是严重不足的。

他们称之为诅咒

也许对一个家庭来说林奇综合症意味着心痛和希望;悲伤和快乐;死亡和生命。他们的故事是由Ami McKay在她的书中讲述的G家的女儿,它同时是林奇综合征常牙的回忆录(尚未发育癌症的林奇综合征基因组突变的人)以及帮助科学将名称放到诅咒的家庭的巨大和诚实的叙述。

“医生叫IT癌症。我说这是一个诅咒。我希望我知道我们所做法的东西。“

安娜Haab从G家的女儿(1)

科学界第一次看到“G家族”,这是一个精心创建的家族树,上面布满了标志着癌症早逝的发育不良的分支。该系谱于1913年首次出版内科档案(2)。在文章中,艾尔德德瓦鲁林博士写道:“在某些家庭代理和家庭群体的情况下,对癌的显着易感性存在。”1925年,在Warthin的后续研究中发表了一个扩展的圈子和正方形的循环谱系癌症研究杂志(3)。但那个血统的每个圈子和广场都表示一个人。每条线都代表他们的梦想,为未来,麦凯女士希望我们知道他们的名字:Johannes和Anna,Kathrina,Elmer,Tillie,Sarah Anne(Sally);最重要的是 - 鲍林。因为没有pauline,没有故事。

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我们对Covid-19和SARS-COV-2病毒了解的内容

David Goodsell SARS-2-COV的图像
David Goodsell拍摄

九个月以来,武汉武汉注意到第一个Covid-19,病毒已经遍布全球并感染了超过2200万人。与所有新兴传染病一样,我们经常发现自己的问题比答案更多。然而,通过全球研究人员,医生和公共卫生官员的不懈工作,我们已经了解了很多关于病毒,如何传播以及如何包含它。

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利用技术的力量进行病毒爆发

艺术家对病毒粒子的再现

当世界遇到病毒大流行,科学家和卫生官员很快希望数据驱动的答案来了解情况,更好地制定公共卫生反应。技术提供了研究人员可以用于开发快速排序协议的工具。利用这种协议,产生的数据可以帮助回答有关疾病流行病学的问题,并理解宿主和病毒之间的相互作用。甚至更好:如果协议是自由的,并且基于便宜的移动排序系统。

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紧急使用授权:什么、为什么和如何

本博客由客座博主希瑟·汤姆林森(Heather Tomlinson)撰写,他是Promega的临床诊断主任。

寻找安全有效的人类疾病治疗方法需要时间。药物和诊断测试可能需要数十年的时间来发现、开发和证明安全有效。在美国,FDA是确保治疗和测试可靠和安全的黄金标准看门人。我们等待审查和批准的时间意味着无效或不安全治疗的风险更低。

然而,在一场大流行中,我们甚至在开始开发诊断测试的竞赛之前就落后了,而这对于了解一种传染病是如何传播的至关重要。此时,像FDA紧急使用授权(EUA)快速通道这样的流程是至关重要的。这种授权使科学家和临床医生能够灵活地尽快提供尽可能最好的检测方案,并认识到随着获得新的信息,这些方案将继续得到评估和改进。EUA集中资源并加速审查,使科学处于领先地位,并为我们提供保持安全和治愈的最佳机会。

麦克斯韦48 RSC仪器和麦克斯韦RSC全病毒核酸分离试剂盒现在被列为CDC EUA协议的选项。

对于日夜工作的科学家来说,FDA的EUA流程已经准备好进行审查和回应。获得EUA为临床实验室提供了一个非常具体和经过测试的资源,指导他们在危机中使用的工具和测试。

通常,疾病控制的中心(CDC)将制定第一次测试或协议,该测试或协议接受FDA EUA,以应对大流行的危机。适用于Covid-19CDC 2019-新型冠状病毒实时RT-PCR诊断面板2月初获得FDA EUA许可。这是公共健康实验室与疾病控制与预防中心和世界各地的测试制造商合作使用的测试方案。

在当前大流行这样的危机期间,科学家不断努力改进检测方案,并在EUA方案中增加备选方案。这使得测试协议更加灵活。Promega有幸在CDC的诊断测试EUA方程式中扮演了一个角色。我们的GoTaq®探针1步PRT-qPCR系统是CDC QPCR诊断测试中的Master Mixies批准选项之一,现在是我们的中吞吐量Maxwell 48仪器麦克斯韦病毒总核酸纯化试剂盒已经加入疾控中心的协议作为RNA分离步骤的一个选择。这些新增的CDC EUA意味着实验室有更多的资源可用于诊断检测,这对有效的大流行应对至关重要。

紧急用途授权提供了FDA指导,以加强突发事件中的国家公共卫生,如当前的Covid-19大流行。欧亚欧盟允许通过协作努力通过所有学术界,政府和工业的科学家持续改进授权议定书,以确定和符合最可靠的技术和系统,使实验室更具灵活性,因为新产品被添加为选项。

Tomlinson博士是Promega Corporation的全球临床诊断战略业务部的主管,在临床诊断测试开发方面有超过15年的经验。她负责领导团队,推动Promega的临床市场战略。她的背景是传染病诊断测试,重点是艾滋病毒耐药性和进化。她最近的工作是肿瘤伴诊测试的开发。希瑟是一位出色的国际演讲者,在美国、欧洲、亚洲和非洲的会议上发表演讲。

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小变化大后果:遗传变异在疾病发展中的作用

人铁螯合酶的结构
人铁螯合酶2埃的晶体结构。由1HRK (RCSB PDB)使用Pymol生成。版权:Sarah Wilson / CC BY-SA

了解如何从遗传变异产生疾病状态对于了解疾病抵抗和进展至关重要。什么可以使我们对疾病发展的理解是什么时候有两个人具有相同的遗传变异,但只有一个疾病。调查铁素酶可能发生的情况(f)导致促红细胞产态(EPP)的变异等位基因,科学家使用下一代测序(NGS)以及RNA分析和DNA甲基化测试以评估f在24个无血缘关系的EPP家庭的72个个体中。

是什么f它与资源增值计划的关系?

f是铁切酶的基因,是合成血红素的途径中的最后一种酶。遗传性代谢紊乱,EPP是由于熔融的活性降低到正常水平的小于三分之一时,增加了红细胞中没有金属的原子卟啉(PPIX)的水平。低金属PPIX的后果包括肝脏中PPIX积累引起的严重的光毒性皮肤反应和肝损伤。

FECH表达如何影响EPP?

EPP的疾病状态不仅仅是缺少两种功能f基因。疾病的发生与畸形等位基因,突变f减少了它的功能反式一个零f等位基因。研究人员集中研究了三种常见的GTC单倍型变异,它们与降低FECH活性的表达数量性状位点(eQTL)相关。有趣的是,这三种变体在反式,但研究人员想知道是否存在GTC等位基因纯合的个体,以及EPP在他们身上的表现。

继续阅读“具有很大的后果的小变化:遗传方差在疾病发展中的作用”

去钓鱼!用原位杂交技术寻找SARS-CoV-2病毒侵入蛋白的表达

丧失嗅觉是COVID-19感染的常见症状。最近,Bilinska,旨在更好地了解SARS-CoV-2感染导致嗅觉丧失的潜在机制。在他们的研究中,他们使用原位杂交技术研究了小鼠嗅上皮组织中SARS-CoV-2病毒入侵蛋白TMPRSS2的表达。

继续阅读“去钓鱼!使用原位杂交以寻找SARS-COV-2病毒进入蛋白的表达“

体外转录和使用修饰的核苷酸

RNA聚合酶解开DNA链以便转录

转录是指从DNA序列中产生RNA。这是大多数细胞必需的生命过程。从基因表达研究到RNA病毒疫苗的开发,体外转录也是一种有价值的研究应用技术。

在转录过程中,DNA序列被RNA聚合酶读取,产生互补的反平行RNA链。这条RNA链被称为初级转录本,通常称为RNA转录本。体外转录是一种在细胞外受控环境中生成RNA的方便方法。

在体外转录提供了选择DNA模板的灵活性,有一些要求。该模板必须是纯化的,线性的,并包含一个双链启动子区域。可接受的模板类型有质粒或克隆载体、PCR产物、合成寡核苷酸(oligos)和cDNA(互补DNA)。

体外转录用于生产大量的RNA转录使用在许多应用程序中包括基因表达研究,核糖核酸干扰(RNAi),研究代指南RNA (gRNA)用于CRISPR创建RNA的量化标准导致逆转录定量PCR (RT-qPCR),研究RNA的结构和功能,标记用于印迹和杂交的RNA探针或用于RNA:蛋白质相互作用的研究,以及制备特定的cDNA文库,仅举几例!

体外转录还可用于一般病毒学,用于研究RNA病毒对细胞或生物体的影响,以及RNA疗法和RNA病毒疫苗的开发和生产。通过体外转录产生的大量病毒RNA可以作为病毒感染研究的接种材料。病毒mRNA转录本,通常为疾病特异性抗原编码,可通过体外转录快速生成,并用于疫苗生产和治疗。

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