毛细管电泳在台面上

频谱紧凑型CE系统

这里有一个好消息:频谱紧凑CE系统现在可以从Promega。

这里有一个更好的消息:各种规模的实验室现在都有机会用个人的台式仪器进行桑格测序和片段分析。

没有坏消息。

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第30届国际人体鉴定研讨会:升高DNA取证

ISHI三十年

30年的ISHI

1989年秋季,一小群法医科学家,执法官员和来自威斯康星州麦迪逊的普罗姆加公司的代表,为第一个国际人体识别国际研讨会(ISHI)。当时,DNA打字在其初期阶段,尚未被验证为法医方法。可用技术由两种方法组成:检测限制片段长度多态性(RFLP)和可变数量的串联重复(VNTRS)。Promega基于两种分析方法开发了产品,其基本上为每个测试的DNA为“指纹”或型材。

第一次研讨会的参加者中有当时还是研究生的汤姆·卡拉汉。这段经历对他的职业生涯产生了重大影响。上周,在ISHI 30岁的时候,他介绍了一个关于快速DNA检测的课程。Callaghan博士目前担任FBI高级生物识别科学家。1999年,他帮助启动了FBI的DNA综合索引系统(CODIS), 2003年,他成为CODIS的第一个单位负责人。

继续阅读“第三十届人类鉴定国际研讨会:提升DNA法医学”

在法医分析中利用大规模并行测序的力量

下一代测序技术的快速进步,也称为大规模平行测序(MPS),已经彻底改变了许多应用研究领域。一种这样的区域,对法医应用中的线粒体DNA(MTDNA)的分析传统上使用了另一种方法 - Sanger测序,然后用毛细管电泳(Ce)。

尽管MPS可以提供丰富的信息,但它在法医工作流程中的初步应用仍然缓慢。然而,近年来,采用该技术的障碍已经降低,例如,在2018年9月举行的第29届人类识别国际研讨会(ISHI 29)上,讨论MPS使用的摘要数量。与Sanger测序相比,MPS可以提供更多关于人类基因组微小变化的数据,特别是用于mtDNA和单核苷酸多态性(SNPs)的分析。它尤其适用于分析混合样本或DNA高度降解的样本,比如人类遗骸。继续阅读在法医分析中利用大规模并行测序的力量

MPS适合你的法医实验室吗?

今天的文章是由嘉宾博主Anupama Gopalakrishnan撰写的,他是Promega基因身份小组的全球产品经理。

下一代测序(NGS)或大规模平行测序(MPS)是一种强大的基因组研究工具。这种高吞吐量技术快速且可访问 - 您可以从单个运行中获取强大的数据集。虽然NGS系统广泛用于进化生物学和遗传学,但是在法医科学中采用这种技术的机会窗口。

目前,黄金标准是毛细管电泳(CE)为基础的技术来分析短串联重复序列(STR)。通过在数据分析中引入概率基因分型,这些系统不断发展,灵敏度、稳健性和抑制剂耐受性不断提高,其共同目标是从低数量具有挑战性的样本中提取最大的身份信息。然而,从这些样品中获取剖面以及混合样品的解释仍然是一个挑战。

MPS系统能够同时分析与法医学相关的遗传标记,从而提高效率、能力和分辨率——能够产生比当前技术多10倍的遗传位点的结果。哪些样本将从MPS中真正受益?混合样本,毫无疑问。多磺酸粘多糖的好处也体现在样本高度退化或仅有的样本是没有毛囊的牙齿、骨骼和毛发的情况下。通过在CE技术的等位基因长度组件中添加测序组件,MPS解决了目前法医DNA分析中最大的挑战,即鉴定贡献基因和PCR工件之间的等位基因共享,比如口吃。此外,在重复序列的侧翼序列的单核苷酸多态性可以识别额外的等位基因,有助于辨别能力。例如,对Y染色体位点的测序可以帮助区分来自同一父系的混合男性样本,从而为解码包含一个以上男性的混合物提供有价值的信息。此外,由于MPS技术不受房地产的限制,MPS系统中的所有引物都可以针对小位点,最大限度地从具有挑战性的典型样本的降解DNA中获得可用的图谱的可能性。继续阅读“MPS适合你的法医实验室吗?”

法医科学家用y筛选改善性突击套装周转时间

全国犯罪实验室积压的性侵犯套件样本是击中聚光灯的主题2015年,一群记者在对犯罪实验室记录的公开记录搜索中发现了这个问题。积压的原因包括缺乏工作人员、资金,以及简单的说,缺乏时间或决定不起诉该案件。处理样品可能是一个劳动密集型的过程。

我们最近采访了Lynndsey R. Simon.来自哥伦布警察法医服务中心的法医科学家II和CODIS候审管理员讨论了他们实验室中样品处理方面最近的一些变化,这些变化有助于减轻一些积压的工作。她将于即将举行的“人类识别国际研讨会”(以示9月)。

哥伦布警察法医服务中心是一个较小的法医实验室,据西蒙说,他们面临的最大挑战之一是资源紧张。法医实验室使用的DNA提取和处理工具非常昂贵,实验室用于DNA分析的DNA样本数量正在增加。在资源和资金有限的情况下,最大化效率并为实验室找到最佳解决方案变得至关重要。继续阅读“法医科学家用y筛选改善性突击套装周转时间”

“基因学” - 基因组数据的影响

我学遗传学是因为我喜欢庞尼特方格。别误会,我对肿瘤学和农业等领域的开创性研究很感兴趣,但计算遗传模式的简单和逻辑本质确实吸引了我。当我迷茫地走进导师办公室,做出改变人生的学术决定时,我并不知道这个学位会帮助我看到科学更复杂的“灰色地带”,改变我今天看待世界的方式。

什么是“基因伦理学”?

我相信你已经猜到了,“基因伦理学”是遗传学和伦理学领域的交叉点。一个广义的术语,涉及与遗传研究中各种不同主题的含义相关的问题;“基因伦理学”涵盖了从干细胞修饰到基因治疗和转基因生物的一切。因为这学期包含了如此多的主题,我将集中讨论一些与之相关的伦理问题你的基因组。

基因组数据及其应用

如果你听说过23andMe或Ancestry.com,那么你已经了解了基因组数据。这些直接面向消费者的基因检测公司是技术进步的结果,技术进步使得基因分型过程相对便宜和快速。当你提交一个样本时,他们会把它送到实验室,提取DNA,并测试它的各种标记。返回给你的是一份你有和没有什么标记(等位基因)的报告。这些报告可以告诉你所有的事情,从你的德国人比例,到你的一些可能增加患老年痴呆症风险的基因等位基因的状态。基因组数据已经影响到许多领域;基因组知识使我们能够抓住像“金州杀手”这样的著名罪犯,并为我们提供了严重疾病的诊断标记。但是,即使基因组数据已经做了和将要做的所有好事,仍然存在一个关于安全、平等和隐私的许多问题的“灰色地带”。

安全性——每个人的基因组都应该测序吗?

有些人认为这是医疗保健的未来,每个人出生时都会有自己的基因组测序,然后存入国家数据库。这将对研究界产生惊人的影响;能够获取无尽的数据,能够对从人类疾病到智力的所有事情得出结论。

这个问题也引出了很多其他问题,其中一些与身份安全有关。特别是,如果这个虚构的数据库被黑了怎么办?已经发生了小规模的数据库入侵事件,最近的一起发生在MyHeritage网站上。这些违规行为存在潜在危险;你所有的个人健康信息都储存在你的基因组里。在适当的科学指导下,黑客可以推断出你的性别、种族、疾病状况等。DNA不像信用卡,没有办法获得一套新的基因。

平等——我们如何确保每个人都能从基因组数据所提供的进步中受益?

有许多研究的目标是用精确医学根除癌症。这包括在患者的DNA序列中找到常见的导致肿瘤的变异,并根据他们的基因进行治疗。这些类型的研究有潜力为个性化医疗领域做出巨大贡献,但需要谨慎,以确保在研究中有多个人群。种族在不同的大陆上进化,他们的基因序列包含不同的变异,一套关于一种疾病的结论可能不适用于所有的人群。

隐私:谁有权拥有你的基因信息?

遗传非歧视法案(GINA)于2008年通过,以防止您的遗传测试影响您对健康保险或就业前景的资格。但是,这只是可能的基因组学相关法律问题的表面划痕;DNA序列的所有权此时是一个完整的问号。没有关于个体序列的组织或家庭成员的法律。

基因组数据具有挽救生命和防止毁灭性疾病的能力,但它也可能导致家庭内的争端以及组织和个人之间。DNA所有权的问题带来了许多其他人:如果你在风险家庭成员的风险询问中的情况下测试阳性吗?当您拥有分享您的大部分序列的家庭成员时,您是否在DNA上索赔了?当您将DNA提交给组织时,他们拥有哪些所有权?

未来……

自2003年人类基因组计划完成以来,我们已经取得了很大的进展,我们将继续在遗传学领域取得惊人的进展。我提出的问题只是我们在未来将涉足的“灰色地带”中的一些问题。这些问题看起来似乎只是研究人员、医生和律师的问题,但实际上是每个人的问题。科学的社会和伦理影响着我们所有人;重要的是我们所有人都加入到对话中来!

基因组隐私与保护问题

2018年4月,执法官员宣布逮捕了“金州杀手”(纽约时报)。在声明发布后不久,同样是这些执法人员解释说,侦探们利用一个公开的法医家谱网站来帮助确定凶手。

当一个执法机构进入一个公共的家谱数据库来搜索一个犯罪嫌疑人时,这意味着什么?继续阅读“基因组隐私与保护问题”

基因组的年龄:商业DNA测序,家庭搜索以及我们正在学习的内容

市中心的街道上挤满了人
所有这些人在基因水平上99%是相同的。人类个体的相似之处远远多于不同之处。

我的基因组中有30亿个碱基,在我身体的每个细胞中。同样地,坐在我旁边工作的作家乔安娜的基因组中也有30亿个碱基。此外,我们的基因组99%是相同的。尽管如此,我的基因组和她的有很多不同之处,如果我们都被怀疑从饼干罐里偷了饼干,那么肯定足以把她的DNA和我的区别开来。正是由于歧视的力量,使得DNA标记的基因识别成为一种强大的破案工具。

2003年人类基因组计划的完成,开启了基因组学研究和技术的一个非常快节奏的时代。就像计算机从昂贵的、填满建筑物的大型主机变成我们现在称为移动电话的强大的手持设备一样,基因组测序已经从填满整个建筑物的地面到天花板的毛细管电泳单元发展到坐在实验室角落里的台式测序仪。99美元的基因组是现实,它掌握在每一个愿意吐到试管里的消费者手中。

商业DNA测序服务承诺从揭示你的真实血统到确定你患痴呆症或各种癌症的可能性。这是进步和希望,还是更险恶的东西?

事实证明,这不是一个容易回答的问题。可能真实的情况是,整个基因组测序技术被送到消费者手中的速度,比社会理解让所有这些基因组信息如此容易获得的伦理含义的速度要快。继续阅读基因组时代:商业DNA测序、家族搜索和我们正在学习的东西

奇怪的样品?联系科技为您找到正确的DNA净化套件。

“亲爱的科技服务公司,
我们想检测从擦在青蛙大腿内侧的棉签上采集的DNA。最好的DNA提取工具是什么呢?”

“嗨科技服务,
我需要找到一种合适的试剂盒从鸟类粪便样本中提取DNA。我可以用ReliaPrep™gDNA组织微型预备系统呢?”

这些只是普罗姆加技术服务团队定期从世界各地的科学家获得的非传单样本类型查询的一些例子。这些询问中的许多询问都在技术服务科学家,Paraj Mandrekar(A.K.A.“样本类型Guru”)。继续阅读“奇怪的样品?联系科技为您找到正确的DNA净化套件。“

骸骨没有说谎:DNA证明维京勇士是女性

瑞典镇的Birka附近有一个坟墓,这是维京战士的最终休息站。坟墓叫做BJ 581,装满了武器,包括剑,战斗刀,斧头,盔甲箭,矛和两个盾牌以及带有板的全套游戏件,以及两匹马的骷髅- 母马和一场马。第一次描述于1800年代后期,这个坟墓被举起了维京战士的墓葬就是这样的,因为它的陈设很好。

Evald Hansen根据Hjalmar Stolpe绘制的Bj 581坟墓的原始平面图进行插画;出版于1889年。从Hedenstierna-Jonson, C。et al。(2017)点。期刊。Anthropol。2017年,1 - 8。

继续阅读“骨头没有撒谎:DNA证明了Viking Warrior是一个女人”