骨骼中的故事:9/11后20年的DNA法医分析

2001年9月11日是我这一代将生活在臭名昭着的日子。在这个美丽的夏日,我是在我的办公桌上工作的秋季问题神经的笔记杂志当一位同事们了解到第一架飞机击中世界贸易中心。早晨穿着,我们很快学会了,这不仅仅是一架飞机,而且不仅仅是世界贸易中心。

两个光束识别世界贸易中心攻击的现场。今天,DNA法医分析适用新技术,将关闭受害者的家庭。

信息很少。万维网是令人难以置信的速度,社交媒体并不大部分东西 - 只不过是生活科学的几个listservs。有人设法找到一个带有兔子的箔覆盖的天线的电视,我们聚集在Promega总部的自助餐厅 - 我们的震荡增长随着更多镜头可用。在Promega,谈话立即转向我们如何带来的DNA法医分析专长通过识别受害者和参考样本的编目来帮助和支持当局。

正如互联网和社交媒体进化到更快,更强大的通信手段 - 不再是我们依赖带有天线的电视,用于打破新闻 - 用于识别来自部分悲剧的受害者的技术仍然像骨碎片和牙齿一样也进化了更快,更强大。

牙齿和骨头:然后和现在

“骨头告诉我一个人的生命的故事 - 他们的年龄,他们的性别是他们的祖先的背景。”Kathy Reichs.

许多故事,两个事实和虚构,从埋葬站点或其他场景发现骨骼。骨骼可以从恶劣的环境中恢复,已暴露于极端热量,时间,酸性土壤,沼泽,化学品,动物活动,水或火灾和爆炸。这些暴露使样品降低并使从骨基质内深度的细胞中恢复DNA。

骨骼和牙齿被认为是DNA法医分析的难以样品类型,即使由于它们独特的组成而暴露于恶劣环境。标准预处理试剂和用于其他样品类型的步骤在有效地从骨内部的细胞中有效地提取DNA无效。骨骼和牙齿样品的特殊预处理是必不可少的。

自2001年以来已经制造的预处理中的一些进展包括在由此描述的缓冲区中脱矿物Loreille等.在2007年。这种脱矿可以在3小时内完成,缩短了产生结果的时间,同时提高了DNA提取。而不是钻孔去洗掉碎片粉末,骨头是用一次性使用的磨石打磨的。改进的清洁去除污染物和抑制DNA扩增从骨骼样本表面。

解读DNA:从STR分析到NGS

接近任何个体的DNA的99.9%与DNA任何其他个体的DNA相同,这意味着使用DNA区分两个人需要重大的“歧视力量”。2001年,DNA法医分析主要用于DNA指纹识别的短串联重复(str)分析。

STR分析依赖于不编码蛋白质的人类基因组的部分并显示出更大的变化。这些区域含有多个碱基碱基拷贝的区域(例如拖曳ta拖拉)。这些短序列重复的次数在不同的个体中是不同的,并且由于该strs可用于区分来自不同来源的DNA。当检查许多这些strs时,将基于DNA的个体区分的能力增加,因为它不太可能两种不同的人为几种不同的STR基因座的重复数量。在美国,在组合的DNA指数系统(CODIS)数据库中包含13个常染色体(非性染色体)STR基因座,用于法医DNA分析(Norgard,K,2008)。

STR分析涉及几个步骤。首先是将DNA与待分析的样品分离。通常隔离DNA是该过程中最困难的步骤,因为样品非常小或者被环境降级。第二步涉及进行分析的每个基因座的许多副本,然后使用毛细管电泳(Ce)分离扩增产物。因为有两个重复的轨迹会有不同的分子量比其中重复出现十次相同的轨迹,您可以根据分子量分离扩增的DNA片段,并获得了独特的图案或轮廓。

SNPS,Mitochondria和NGS:阅读骨骼的新DNA取证分析技术

虽然STR分析非常强大,但较新的技术,下一代测序(NGS)-ASO被称为大规模并行测序(MPS)-HAS到达现场。NGS可以在基因组中提供更多数据,包括单一核苷酸的变化,特别是用于分析线粒体DNA(MTDNA)和单核苷酸多态性(SNP)。对于诸如烧焦或古代骨骼的降级样本,这种增加的信息非常有用。

所有人体细胞都有两个DNA:含有染色体材料的细胞核和线粒体DNA,其是细胞线粒体内含有的圆形DNA,比细胞核内的人类基因组小得多。但是,因为细胞含有许多线粒体(人蛋可以有60,000个),因此MTDNA比基因组DNA更丰富 - 每种细胞只有一个基因组拷贝。线粒体DNA编码细胞能量产生所需的许多蛋白质。线粒体DNA通过母亲继承,因为它只反映了母体谱系,MTDNA的分析使得更容易及时追溯到家庭关系。虽然STR分析在基因组的许多地方看着重复的数量,但MTDNA分析使用测序来鉴定单核苷酸变化。

图形描绘了剖面的动物细胞,其显示具有基因组DNA的细胞核和具有MTDNA的线粒体,现在用于DNA法医分析

在20世纪90年代,武装部队DNA识别实验室(AFDIL)开始使用MTDNA法医分析来识别从越南恢复的服务成员(柯南道尔,2021),并且在1998年7月,AFDIL使用mtDNA分析来协助鉴定越南士兵中尉Michael Joseph Blassie(国家医学图书馆,可见证据)。2016年,军方在mtDNA的工作中加入了NGS,两项技术改进的结合已经使在二战、朝鲜战争和越南战争中死亡的数百名美国士兵的身份识别成为可能。

到2019年,STR分析和其他取证证据支持调查人员识别2,754名世界贸易中心受害者中的约1,600人。然而由于不完全的STR谱或无法获得足够的DNA来分析,许多遗骸仍未与参考样品匹配。最近,纽约市首席医学审查员的办公室收到批准,以便在尚未确定的世界贸易中心()的法医分析中对MTDNA的法医分析超过10,000岁的法医分析(Destefano,2021)。

大数据:遗传遗传学,家族性搜索和DNA法医分析

如果您在2018年在金州杀手案中逮捕了嫌疑人,您可能听说过遗传遗传学。在Golden State Killer案例中,侦探使用了一个名为Gedmatch的公共数据库。调查人员从犯罪现场上传了DNA,并寻找与吉丁用户用户自愿上传的DNA的比赛。使用家族DNA搜索,他们为潜在的金州杀手捕获的人追捕。家庭搜索的前提是未识别的DNA谱的近生物亲属将具有比无关个体的共同之处更多的strs或等位基因(Schweitzer,2016年)。在金州案例中,在寻找杀人巨大祖父的遗传联系时,调查人员开始追随整个家谱,以确定被捕的人(Arduengo,2018年)。对于从犯罪现场获得的未识别的DNA谱有用的遗传系族,但它也可以用来识别大规模坟墓中的未知受害者(Peccerelli,2015年)。

总结

在2019年,有10,000个剩下的遗骸仍然留下了10,000个仍然留下了10,000个,许多家庭仍在寻找他们所爱的人,他们在那个命运的日子。自2001年以来,在取证中的技术进步将使法医科学家能够在未知遗骸和缺少家庭成员之间关闭至少部分差距

文学引用

  1. Noreille,O.M.等等。(2007)全脱盐法高效提取骨DNA法医SCI int Genet。1(2):191-5。
  2. Norrgard, k (2008)取证,DNA指纹和Codis自然教育1(1):35
  3. Doyle,K。(印刷机)技术创新有助于识别阵亡士兵
  4. 国家医学图书馆。迈克尔·布拉西未知不再可见的证据
  5. Destefano,A. M.(2021)科技为解决问题带来了希望:先进的法医方法将用于识别1110名世贸中心遇难者的遗体新闻日
  6. Schweitzer,D。(2016)家庭DNA寻找刑事取证:问答.yabovipcom亚搏足彩Promega Connections.5月4日。
  7. Arduengo,P. M.(2018)基因组隐私与保护问题亚搏足彩6月15日。
  8. Peccerelli,F。(2015)寻求“消失”的法医学亚搏足彩6月8日。

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米歇尔·阿德古戈

社交媒体经理Promega Corporation
米歇尔赢得了她的b.a.在生物学atWesleyan学院在Macon,Ga和她的博士通过BCDB计划埃默里大学在亚特兰大,乔治。Michele是Promega的社交媒体经理,并管理Promega Connections博客的编辑器。亚搏足彩yabovipcom她喜欢迷失在一本好书中,小号玩,针织和雪鞋。

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