《骨头里的故事:9/11 20年后的DNA法医分析》

2001年9月11日是我这一代将生活在臭名昭着的日子。在这个美丽的夏日,我是在我的办公桌上工作的秋季问题神经说明当一位同事得知第一架飞机撞向世贸中心的消息时,他的杂志上写着:随着时间的流逝,我们很快意识到,这不仅仅是一架飞机,也不仅仅是世贸中心。

两束光认出了世贸中心袭击的地点。如今,DNA法医分析应用了新技术,为受害者家属带来了解脱。

信息是稀疏的。当时的万维网速度非常慢,社交媒体也算不上什么东西——只不过是一些生命科学的列表而已。有人设法找到了一台带兔耳、箔天线的电视机,我们聚集在Promega总部的自助餐厅里——看到越来越多的镜头,我们越来越震惊。在Promega,人们的话题立刻转到如何把我们的DNA法医分析专长通过识别受害者和参考样本的编目来帮助和支持当局。

就像互联网和社会媒体已经演变成communication-no更快和更有力的方式再做我们依赖电视天线打破消息技术,用于识别一个悲剧的受害者从部分仍然像骨头碎片和牙齿也进化更快和更强大。

牙齿和骨头:然后和现在

“骨头告诉我一个人的生活故事——他们的年龄,他们的性别,他们的祖先背景。”凯西·莱克斯

许多故事,无论是真实的还是虚构的,都是以在墓地或其他地方发现骨头开始的。骨头可以从恶劣的环境中复原,暴露在极端的高温、时间、酸性土壤、沼泽、化学物质、动物活动、水或火灾和爆炸中。这些暴露会使样本降解,使从骨基质深处的细胞中恢复DNA变得困难。

骨骼和牙齿由于其独特的成分,即使不暴露在恶劣的环境中,也被认为是很难进行DNA法医分析的样本类型。用于其他样本类型的标准预处理试剂和步骤不能有效地从骨钙基质内的细胞中提取DNA。对骨骼和牙齿样本进行特殊的预处理是必不可少的。

自2001年以来已经制造的预处理中的一些进展包括在由此描述的缓冲区中脱矿物Loreille等.2007年。这种脱矿质可以在短短3小时内完成,缩短了改善DNA提取的同时产生的时间。而不是钻孔洗掉碎片粉末,骨头砂磨,用一次性使用磨石。改进的清洁除去从骨样品表面的DNA扩增的污染物和抑制剂。

阅读DNA:从STR分析到NGS

几乎99.9%的个人DNA与其他个人的DNA是相同的,这意味着使用DNA来区分两个人需要极大的“辨别能力”。2001年,DNA法医分析主要采用短串联重复序列(STR)分析进行DNA指纹鉴定。

STR分析依赖于不编码蛋白质的人类基因组片段,这些片段表现出更大的可变性。这些区域包含多个重复碱基序列(如TAAT)的副本TAATTAAT)。这些短序列中的一个重复的次数在不同的个体中是不同的,因此STRs可以用来区分不同来源的DNA。当许多这些STR被检测时,基于DNA区分个体的能力就会增强,因为两个不同的人对几个不同的STR位点有完全相同的重复次数的可能性就会降低。在美国,用于法医DNA分析的联合DNA索引系统(CODIS)数据库中包括13个常染色体(非性染色体)STR基因座(Norrgard, K, 2008).

STR分析包括几个步骤。首先是从待分析的样本中分离DNA。通常分离DNA是这个过程中最困难的一步,因为样本非常小,或者已经被环境降解了。第二步是对每个位点进行多份拷贝,然后使用毛细管电泳(CE)分离扩增产物。因为有两次重复的基因座的分子量与重复发生十次的相同基因座的分子量不同,你可以根据分子量分离扩增的DNA片段,并得到一个独特的模式或剖面。

SNPS,Mitochondria和NGS:阅读骨骼的新DNA取证分析技术

虽然STR分析非常强大,但一种更新的技术,下一代测序(NGS)——也称为大规模平行测序(MPS)——已经出现。NGS可以提供更多关于基因组细微变化的数据,包括单个核苷酸的变化,特别是对线粒体DNA (mtDNA)和单核苷酸多态性(SNPs)的分析。对于退化的样本,如烧焦的或古老的骨头,增加的信息是非常有用的。

所有人类细胞都有两种DNA来源:包含染色体物质的细胞核和线粒体DNA,线粒体DNA是细胞线粒体中包含的一个圆形DNA片段,比细胞核中的人类基因组小得多。然而,由于细胞含有许多线粒体(一个人类卵子可以有60000个线粒体),线粒体dna比基因组dna更丰富——每个细胞只有基因组的一个副本。线粒体DNA编码细胞能量产生所需的许多蛋白质。线粒体DNA是通过母亲遗传的,因为它只反映了母亲的血统,对线粒体DNA的分析使追溯更久远的家庭关系变得更容易。STR分析着眼于基因组中许多地方的重复次数,mtDNA分析则使用测序来识别单核苷酸的变化。

动物细胞切割的图形描述,显示带有基因组DNA的细胞核和带有mtDNA的线粒体,现在被用于DNA法医分析

20世纪90年代,武装部队DNA鉴定实验室(AFDIL)开始使用mtDNA法医分析来鉴定从越南(Doyle,2021.),1998年7月,AFDIL使用了MTDNA分析,协助识别越南士兵第一中尉Michael Joseph Blassie(国家医学图书馆,可见的证据。2016年,该军方向其与MTDNA的工作增加了NG,两种技术改进的结合使得已经在第二次世界大战和韩国和越南战争中发现了数百名美国士兵。

到2019年,STR分析和其他取证证据支持调查人员识别2,754名世界贸易中心受害者中的约1,600人。然而由于不完全的STR谱或无法获得足够的DNA来分析,许多遗骸仍未与参考样品匹配。最近,纽约市首席医学审查员的办公室收到批准,以便在尚未确定的世界贸易中心()的法医分析中对MTDNA的法医分析超过10,000岁的法医分析(Destefano,2021).

大数据:遗传系谱,家族搜索和DNA法医分析

如果你读到2018年金州杀手案嫌疑人被捕的消息,你可能听说过基因谱系学。在金州杀手案中,侦探们使用了一个名为GEDmatch的公共数据库。调查人员上传了犯罪现场的DNA,并寻找与GEDmatch用户自愿上传的DNA匹配的DNA。通过家族DNA搜索,他们寻找与金州杀手可能有关联的人。家族性搜寻的前提是,与不相关的个体相比,具有身份不明的DNA图谱的生物亲属具有更多的共同STRs或等位基因(施韦策,2016).在金州的案件中,在发现了凶手的高曾祖父的基因联系后,调查人员开始跟踪整个家族树来确定被逮捕的人是谁。Arduengo 2018).对于从犯罪现场获得的未识别的DNA谱有用的遗传系族,但它也可以用来识别大规模坟墓中的未知受害者(Peccerelli,2015年).

概括

世贸中心遇难者的最后一张身份证是在2019年制造的。然而,仍有1万名遇难者的身份有待确认,许多家庭仍在寻找在那灾难性的一天被困在双子塔的亲人的真相。自2001年以来,法医技术的进步将使法医科学家能够至少部分地弥合未知遗骸和失踪家庭成员之间的差距

文学引用

  1. Noreille, O.M.et al。(2007)高效DNA通过总切割化从骨中提取法医科学Int Genet。1(2): 191 - 5。
  2. Norgard,K。(2008)取证,DNA指纹和Codis自然教育1(1):35
  3. 多伊尔(出版中)技术创新援助堕落士兵的识别
  4. 国家医学图书馆。迈克尔·布拉西(Michael Blassie可见的证据
  5. 德斯特法诺,上午(2021)技术为闭包带来了希望:用于尝试ID剩余的封尾为1,110个WTC受害者《新闻日报》
  6. 施韦策,d . (2016)家族DNA搜索刑事取证:问答.yabovipcom亚搏足彩Promega连接5月4日。
  7. Arduengo,P. M.(2018)基因组隐私和保护问题亚搏足彩6月15日。
  8. Peccerelli, f (2015)寻求“消失”的法医学亚搏足彩6月8日。

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米歇尔Arduengo

社交媒体经理Promega公司
米歇尔在卫斯理学院在Macon,Ga和她的博士通过BCDB计划埃默里大学在亚特兰大,佐治亚州。Michele是Promega的社交媒体经理和Promega Connections博客的执行编辑。亚搏足彩yabovipcom她喜欢沉浸在一本好书中,喜欢吹小号,喜欢编织,喜欢穿雪地靴。

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