大肠癌微卫星不稳定性的新清除IVD分析旨在帮助识别林奇综合征

林奇综合症是一种遗传性疾病,它会显著增加患结肠直肠癌和其他癌症的风险,通常发生在年轻人身上。患有这种疾病的人在他们的一生中有接近80%的机会发展成结直肠癌。它是最常见的遗传性结肠癌,约占所有结肠癌的3%。导致林奇综合症的突变是以常染色体显性遗传的方式遗传的,这意味着你只需要有一个带有林奇相关突变的基因副本,就会增加风险。

据估计,每279人中有1种遗传相关突变(1)。然而,尽管如此,普遍存在的综合征尚不为人所知,〜95%的综合症患者不知道它们(1)。

林奇综合征原因和检测

Lynch综合征是由导致四种不同主要错配修复蛋白之一失去功能的突变引起的。这些蛋白质充当“证明读者”,其在DNA复制期间可以发生的DNA序列中的误差。为了确定Lynch综合征是否可能,可以对肿瘤(癌症)组织进行简单的筛选试验,以指示是否应考虑更具体的遗传测试。一种这种筛选在肿瘤组织中寻找高水解的微卫星不稳定性(MSI)。肿瘤组织中的高微卫星不稳定性(MSI-H)是一种功能指示,即一个或多个主要的错配蛋白质无法正常运行。

观看这段短视频,了解有关微卫星不稳定的更多信息。

对于那些在很小的时候就罹患大肠癌或有家族病史(直系家庭成员或多个家庭成员患有大肠癌或息肉)的人来说,林奇综合征的筛查可以为患者及其家人以及他们的医疗保健提供者提供有价值的洞见。

新的MSI IVD检测有助于识别林奇综合征

新发布的Promega Oncomate™MSI DX分析系统是一种FDA清除的IVD医疗器械,可用于确定结肠直肠癌肿瘤的MSI状态,以帮助识别应进一步测试林奇综合征的人。onComate™MSI DX分析系统基于公司的十五年历史,支持全球癌症研究人员,其中一个MSI状态检测的主要标准测试之一。oncomate™MSI DX分析系统提供了改进的配方,同时使用相同的五个标记,该标记已成为研究界中的MSI检测的金标准,并在超过140个同行评审出版物(2,3)中引用。

OnComate™MSI DX分析系统旨在为医生提供具有功能性的,分子测量的DNA错配修复缺乏水平,在其患者的结肠直肠癌肿瘤内表现出来。建议使用MSI测试来识别候选人,以便对林奇综合征进行进一步诊断测试。(2-4)。该系统是更广泛工作流程的一部分,包括来自FFPE组织样本的DNA提取,DNA的定量,使用多重PCR的特异性微卫星标记的扩增,通过毛细管电泳的片段分离,以及数据分析和解释软件。某些国家/地区提供了onComate™MSI DX分析系统。访问OnComate™MSI DX分析系统网页了解更多。

Promega.以前宣布在法国,德国,奥地利,波兰,英国,爱尔兰,比利时,荷兰,卢森堡,西班牙,意大利,瑞士,丹麦,瑞典和挪威的CE标记版本的CE标记版本的CE标记版本的oncomate™MSI DX分析系统。

有关从Promega访问我们的MSI解决方案的更多信息微卫星不稳定测试网页

参考

  1. 赢,a K。等等。(2017)癌症流行病。上一步。26.,404-12。
  2. Bacher,J.等等。(2004)解释。标记20.,237-50。
  3. Svrek,M.等等。(2019)公牛。癌症,106.119-28。
  4. 奥马尔,。等等。(2004)j .国家的。癌症本月。18.261 - 8。
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凯莉新郎

科学传播专家Promega Corporation
凯利赢得了她的b。。在遗传学中爱荷华州立大学在艾姆斯,IA。在加入Promega之前,她曾在圣地亚哥和麦迪逊的生物技术公司工作。凯莉和她的丈夫、儿子和女儿住在麦迪逊郊外。凯利的爱好包括珠宝艺术、阅读、写作和编织。作为黑带,她喜欢和女儿一起练习空手道,也喜欢徒步旅行、骑自行车和露营。

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