大肠癌微卫星不稳定性的新清除IVD分析旨在帮助识别林奇综合征

林奇综合症是一种遗传性疾病,它会显著增加患结肠直肠癌和其他癌症的风险,通常发生在年轻人身上。患有这种疾病的人在他们的一生中有接近80%的机会发展成结直肠癌。它是最常见的遗传性结肠癌,约占所有结肠癌的3%。导致林奇综合症的突变是以常染色体显性遗传的方式遗传的,这意味着你只需要有一个带有林奇相关突变的基因副本,就会增加风险。

据估计,每279人中就有1人遗传了Lynch相关突变(1)。然而,尽管有这种先兆,林奇综合征并不为人所知,约95%的林奇综合征患者并不知道自己患有此病(1)。

林奇综合症的原因和检测

Lynch综合征是由导致四种不同主要错配修复蛋白之一功能丧失的突变引起的。这些蛋白质充当“校对员”,纠正DNA复制过程中可能出现的DNA序列错误。为了确定是否可能出现林奇综合征,可以对肿瘤(癌症)组织进行简单的筛查试验,以表明是否应考虑进行更具体的基因检测。其中一项筛查旨在寻找肿瘤组织中高水平的微卫星不稳定性(MSI)。肿瘤组织中的高微卫星不稳定性(MSI-H)是一个功能指标,表明一个或多个主要错配修复蛋白功能不正常。

观看这个短片,了解更多关于微卫星不稳定性的知识。

对于那些在很小的时候就罹患大肠癌或有家族病史(直系家庭成员或多个家庭成员患有大肠癌或息肉)的人来说,林奇综合征的筛查可以为患者及其家人以及他们的医疗保健提供者提供有价值的洞见。

新的MSI IVD检测有助于识别林奇综合征

新发布的Promega OncoMate™MSI Dx分析系统是fda批准的IVD医疗设备,可用于确定大肠癌肿瘤的MSI状态,以帮助确定那些需要进一步检测林奇综合征的患者。OncoMate™MSI Dx分析系统建立在公司15年的历史上,支持全球癌症研究人员的MSI状态检测的领先标准测试之一。OncoMate™MSI Dx分析系统提供了一种改进的配方,同时使用了同样的五个标记物,这五个标记物已成为研究社区中MSI检测的金标准,并被140多个同行评审出版物引用(2,3)。

OncoMate™MSI Dx分析系统旨在为医生提供一个功能性的,分子测量水平的DNA错配修复缺陷显示在他们的病人的结肠直肠癌肿瘤。建议进行MSI检测以确定林奇综合征的候选者。(2 - 4)。该系统是更广泛工作流程的一部分,该工作流程包括从FFPE组织样本中提取DNA、DNA定量、使用多重PCR扩增特定微卫星标记、通过毛细管电泳分离片段以及数据分析和解释软件。OncoMate™MSI Dx分析系统在某些国家可用。访问OncoMate™MSI Dx分析系统网页了解更多。

普罗梅加此前宣布OncoMate的CE标记版本™ 法国、德国、奥地利、波兰、英国、爱尔兰、比利时、荷兰、卢森堡、西班牙、意大利、瑞士、丹麦、瑞典和挪威的MSI Dx分析系统。

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参考文献

  1. 赢,a K。(2017)癌症的论文。上一页。26, 404–12.
  2. 巴赫,J。(2004)数字化信息系统。标记20., 237–50.
  3. 斯弗里克,M。(2019)公牛。癌症,106119 - 28。
  4. 奥马尔,。(2004)j .国家的。癌症本月。18261 - 8。
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凯利新郎

科学传播专家美国普洛麦格公司
Kelly从哈佛大学获得了遗传学学士学位爱荷华州立大学在艾姆斯,IA。在加入Promega之前,她曾在圣地亚哥和麦迪逊的生物技术公司工作。凯莉和她的丈夫、儿子和女儿住在麦迪逊郊外。凯利的爱好包括珠宝艺术、阅读、写作和编织。作为黑带,她喜欢和女儿一起练习空手道,也喜欢徒步旅行、骑自行车和露营。

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